BIOPSIJA HORIONSKIH ČUPICA (CVS) RANO OTKRIVANJE POLA, AMNIOCENTEZA, KORDOCENTEZA
 

Koji se postupci koriste u cilju ispitivanja nasledne osnove ploda?

Kao uzorke za prenatalnu dijagnostiku, u cilju ispitivanja nasledne osnove ploda, danas se najčešće uzimaju horionske čupice, amnionska tečnost i fetalna krv.

Uzimanje uzoraka horionskih čupica (CVS)

U okviru rane dijagnostike naslednih poremećaja, uzimanje uzorka horionskih čupica (chorionic villi sampling - CVS) poslednjih godina postaje sve popularnije. U osnovi ideje da se horionske čupice mogu iskoristiti za prenatalnu dijagnostiku je činjenica da su njihove hromozomske i genske karakteristike identične fetalnim. Osnovna prednost ove metode je u činjenici da se poremećaj nasledne osnove ploda otkriva vrlo rano, već tokom prvog tromesečja graviditeta, na brz (do 48 sati od intervencije) i jednostavan način, uz praktično jednak rizik po majku i plod kao i kod drugih metoda. Ukoliko se konstatuje poremećaj nasledne osnove, prekid trudnoće se izvodi na jednostavan način pre 10. nedelje graviditeta. Kako se određivanjem fetalnog kariotipa ustanovi i pol ploda, ova intervencija se savetuje i pacijentkinjama kod kojih postoji rizik za prenošenje bolesti vezanih za polne hromozome. Transabdominalni pristup je daleko najpopularniji metod za uzimanje horionskih čupica.

Postupak se izvodi u lokalnoj anesteziji i svakako je najkomforniji za pacijentkinje. Trudnica leži na krevetu, a intervenciji prethodi ultrazvučni pregled u cilju procene vitalnosti trudnoće i gestacijske starosti. Određivanjem položaja horion frondosuma planira se najkraći put kojim mora proći igla. Zatim se, specijalnom iglom (igla-vodič sa mandrenom), probada trbušni zid i zid materice sve do horion frondosuma (posteljice), pri tome ne narušavajući prostor u kome se nalazi embrion, i aspirira se određena količina horionskih čupica za citogenetsku analizu. Ceo postupak se izvodi u ambulantnim uslovima i neposredno nakon intervencije pacijentkinja se može vratiti normalnim aktivnostima. Najkasnije 48 sati po intervenciji pacijentima se saopštava rezultat citogenetske analize- kariotip ploda.

Amniocenteza - uzimanje uzorka plodove vode (AC)

Amniocenteza podrazumeva uzimanje amnionske tečnosti iz koje se zatim mogu analizirati brojni sastojci. U cilju ispitivanja nasledne osnove ploda intervencija se po pravilu planira tokom drugog tromesečja trudnoće. Iako savremeni sonografski aparati omogućavaju bezbedno uzimanje uzorka plodove vode znatno ranije, idealno vreme za intervenciju je period između 16. i 18. nedelje trudnoće. Tokom ovog perioda broj fetalnih ćelija u plodovoj vodi je zadovoljavajući, a odnos vitalnih i nevitalnih ćelija optimalan. S obzirom na period trudnoće tokom koga se intervencija izvodi u literaturi se ona naziva i ranom amniocentezom. Plodova voda se može uzeti i nakon drugog tromesečja trudnoće.

Ovu intervenciju nazivamo kasnom amniocentezom i izvodi se u cilju procene stanja fetusa (kod Rh-aloimunizacije, npr.), ili za određivanje stepena maturacije (zrelosti) fetalnih pluća i planiranja porođaja (terminska AC). Ultrazvučnim pregledom se konstatuje vitalnost ploda, procenjuje gestacijska starost, količina plodove vode i položaj posteljice, i na kraju planira optimalan put igle do „džepa” plodove vode iz koga bi se uzeo uzorak. Špricem aspirira 15-20 ml amnionske tečnosti koja se uputi na željeni pregled (citogenetsku analizu).

Uzimanje uzorka fetalne krvi - kordocenteza (CC)

Kordocenteza (cordocentesis – CC) podrazumeva transabdominalnu punkciju pupčane vrpce ploda i uzimanje uzorka fetalne krvi. Zbog svoje invazivnosti i nešto većeg rizika koji nosi, ova intervencija se radi samo u strogo indikovanim slučajevima, a starost trudnoće bi morala da bude veća od 20 nedelja. Rezultat se dobija u roku od sedam dana.

Prenatalni invazivni dijagnostički postupci su vrlo sigurni. Komplikacije u vidu oskudnog krvarenja i materičnih kontrakcija posle intervencije su retke, kratkotrajne i najčešće bezazlene. Infekcije i rupture fetalnih membrana su vrlo retke. Mogućnost nastanka spontanih pobačaja je izmedu 0,5 i 2% u zavisnosti od primenjene metode i iskustva operatora. Dijagnostička sigurnost prenatalnih invazivnih postupaka je viša od 95%.
U određenim slučajevima nije moguće odrediti tačan kariotip ploda, a to su najčešće:

• Nedovoljna količina materijala, odnosno, nemogućnost dobijanja dovoljnog broja ćelija u deobi za adekvatnu analizu. U takvim slučajevima se predlaže ponavljanje intervencije ili se savetuje neki drugi dijagnostički postupak.
• Blizanačke trudnoće nose rizik da se ne mogu sa sigurnošću lokalizovati posteljice koje pripadaju svakom od embriona.
• Placentni mozaicizam - Dobijeni uzorak kod 1% pacijentkinja sadrži mešavinu normalnih i abnormalnih ćelija. U tom slučaju citogenetski nalaz ne mora odgovarati kariotipu ploda.

Ne postoji 100% sigurna prenatalna dijagnostička metoda. Oko 2-3% svih trudnoća su udružene sa genetskim oštećenjem fetusa koja se ne mogu otkriti određivanjem nasledne osnove (kariotipa) ploda.