Amniocenteza je invazivna dijagnostička analiza koja utvrđuje prisustvo hromozomskih abnormalnosti kod bebe. Radi se tako što se uz pomoć igle izvuče određena količina plodove vode iz materice i šalje na laboratorijske analize. Ta analiza ima za cilj da dijagnostikuje prisutne hromozomske poremećaje.

U 12. nedelji trudnoće radi se ekspertski ultrazvuk, kada ginekolog kontroliše da li postoje anomalije kod ploda, proveravaju se bebini hromozomi i procenjuje se rizika od Daunovog sindroma.

Zatim se rade skrining testovi, kojima se takođe otkrivaju anomalije. Dabl test iz krvi trudnice radi se otprilike u isto vreme kada i ekspertski ultrazvuk, a tripl test nakon 15. nedelje. Primenjuje se jos i Quadruple test u periodu izmedju 15 i 18 a zahvataju opseg do 22 nedelje trudnoće.
Imaju za cilj izračunavanje rizika od postojanja određenih genetskih i razvojnih abnormalnosti.
Quadruple test (Quad screen) je sličan triple testu, s tom razlikom što se pored tri parametra (AFP, hCG, uE3), u krvi majke određuje i inhibin A-protein koga stvara placenta.

Prednost ovog u odnosu na tripl test je veća mogućnost identifikacije trudnoća koje nose povišen rizik od Daunovog sindroma. Takođe, verovatnoća lažno pozitivnih rezultata je niža.

Pouzdanost Q testa je oko 90% sto ga čini značajno superiornijim u odnosu na do sada u kliničkoj praksi najčesce primenjivanim tripl testom. Ukoliko rezultati nisu najpovoljniji, lekar će vas verovatno uputiti kod genetičara, sa kojim ćete se konsultovati i doneti odluku da li želite da radite amniocentezu ili neki sigurniji prenatalni test.

Amniocenteza je poslednji korak analiziranja ploda u trudnoći, gde se ujedno i dijagnostifikuje prisustvo hromozomskih poremećaja. Amnicentezu vam propisuje lekar koji smatra da na osnovu prethodnih testove za to ima potrebe, ali se za ovaj test možete odlučiti i sami.

Uzimanje plodove vode se obično radi između 16. i 18. nedelje trudnoće, a najkasnije do 19. nedelje

Budući da je amnicenteza bolan i invazivan metod analize, pre toga se detaljno rade skrining testovi koji mogu biti:
- prvi test u trudnoći - precizni neinvazivni prenatalni test gde se analizira 10 mililitara majčine krvi
- kao i manje precizni dabl, tripl i kvadripl testovi koji se sastoje od vađenja krvi, ali i ekspertskog ultra zvuka.

Postoji više razloga zašto se radi ova procedura:

1. Genetička amniocenteza obezbeđuje proveru naslednog materijala (hromozoma) i to kada lekar to predloži nakon abnormalnih rezultata prethodnih testova, nakon informisanja lekara o bolestima u porodici i na kraju su obavezne konsultacije se genetičarem, ali odluka je na vama da li želite da uradite amniocentezu.

Ovom metodom utvrđuje se da li postoji opasnost od pojave Daunovog, Tarnerovog, Edvardsovog ili Patau sindroma, a takođe mogu da se utvrde i druge anomalije bebe (gubitak sluha ili vida kod bebe). Takođe, na ovaj način se sa sigurnošću može utvrditi i pol bebe.

2. Utvrđivanje zrelosti pluća – tačnije ispituje se da li su bebina pluća spremna za porođaj. Ovaj tip amniocenteze se primenjuje u slučajevima kada zbog određenih komplikacija trudnica ranije mora da se porodi. Ova procedura se obavlja od 32. a najkasnije do 39. nedelje.

Amniocenteza je veoma pouzdana metoda, čak u oko 99.4% slučajeva, ali je i invazivna i nosi određene rizike. Neuspešna može da bude jedino u slučaju da nije uzeta dovoljna količina plodove vode, ili ako nije uzet adekvatan uzorak.

Ovakva analiza obično traje 2-3 nedelje pa se toliko vremena i treba čekati za izradu nalaza. Važno je napomenuti da postoji i brža metoda određivanja kariograma ploda koja ne podrazumeva dugotrajno kultivisanje fetalnih ćelija. Naime, u prenatalnoj dijagnostici FISH (Fluorescentna in situ hibridizacija) tehnika omogućava brzo otkrivanje i razjašnjavanje numeričkih hromozomalnih anomalija (npr. trisomije 21, 18, 13 ili pak hromozoma pola – X/Y). Ovaj svojevrsni "brzi test" skraćuje postupak ispitivanja na tri dana, ali ne zamenjuje konvencionalnu hromozomalnu analizu koja sledi nakon dugotrajnog kultivisanja. To znači da će paralelno FISH tehnici u postupku hromozomalne analize biti ispitan celokupni kariogram, te tako i retko prisutne hromozomalne aberacije. Navedeno ima veliko praktično značenje jer podrazumeva da trudnica može saznati već nakon tri dana prve preliminarne rezultate analize fetalnog kariograma.

U 1: 1600 slučajeva se dešava da postoji hromozomopatija ploda, ali sa druge strane kod jedne od 200 žena dođe do pobačaja. Međutim, nakon kasnijih ispitivanja se u dosta slučajeva utvrdi da je pobačen plod imao hromozomopatiju.

Nijedan test nije obavezan ukoliko Vi to ne želite. Ginekolog Vam može preporučiti na osnovu vaših genetskih predispozicija. U slučaju skrining testova, na vama je za koji ćete se odlučiti. Do amniocenteze ne morate ni doći ukoliko prvi prenatalni test ili dabl test ne pokažu da je to potrebno.

Takođe, ukoliko ste deo rizične grupe kojima se preporučuje ova procedura, obavezno razmislite o tome da se za početak konsultujete sa ginekologom i genetičarem koji će vam detaljnije objasniti koliki je rizik da rodite bebu sa određenim anomalijama.

« Nazad